Petrus Johannes Waardenburg

Hij was oogarts maar ook een briljant geneticus. Als vader van een tweeling werd zijn belangstelling voor de erfelijkheidsleer gewekt. Hij beschreef een syndroom dat later zijn naam zou gaan dragen:

het syndroom van Waardenburg

Het syndroom van Waardenburg heeft met albinisme te maken. Kenmerken die kunnen voorkomen zijn:

  • een witte haarlok
  • verschillend gekleurde ogen
  • verschillende kleuren in één oog: half blauw/half bruin
  • opvallend blauwe ogen, bijv bij donker getinte mensen
  • afwijkingen aan het netvlies
  • doofheid
  • brede neusrug met ver uit elkaar staande ogen
  • doorlopende wenkbrauwen
  • witte gedepigmenteerde vlekken in de huid
  • het haar kan ver doorlopen op het voorhoofd

Sommige mensen hebben al deze verschijnselen, anderen enkele hiervan.

Het syndroom van Waardenburg is een dominant overervende aandoening, die niet te genezen is.

Aan de gehoorproblemen is soms wel iets te doen (cochleair implantaat)

Een filmpje over het syndroom van Waardenburg:

Weergaven: 12